近年来通过染色体核型分析、连锁分析、GWAS、全基因组CNVs研究,科学家们已找到了多个自闭症相关的位点和易感基因,但这些位点或基因很少能够被重复验证。即使是已经发现的遗传变异,也只能解释10-20%的患者。例如由“自闭症之声”(Autism Speaks)资助的史上最大自闭症基因组研究项目研究结果并不乐观,科学家们感叹“每个自闭症孩子都像是一片雪花,与别的雪花不尽相同。”之所以出现这种情况我们认为并不是基因研究的方向有误,根本原因在于自闭症具有高度的临床异质性。负责入组诊断的医生因缺乏疾病相关行为及生物学特征的临床表型和亚型分类,导致孤独症易感基因研究中入组样本实际存在较大的不同质性。这些样本尽管都有所谓自闭症核心特征,却很可能是相互之间没有任何关系的多种不同发展障碍,只是这些障碍表现出来的举止、行为、动作、语言与真自闭症非常接近而已。DSM-5把看上去差不多但也许毫不相关的障碍都归类在自闭症谱系了,如此宽泛的样本选择标准是所有研究自闭症的相关项目鲜有突破的关键原因。

我们认为自闭症仅仅只是发展障碍中的一种,儿童发展障碍的分类是多样性的,只是相互之间具备了相同的表型特征。例如仅“阿斯伯格综合征”我们就根据不同程度和不同特质细分出十几种类型。另外,我们还发现了二种从未在世界任何文献里出现过的障碍类型,我们暂时称之为“森熙综合征”和“森熙语障”。

我们通过大量实践研究了障碍儿童认知建立过程中的影响因素,找到了假自闭症发展出自闭症行为特征的诸多原因,这使我们比仅仅根据行为表现进行判断更深入了一层。在此基础上,我们获得了对自闭症谱系进行详细的临床亚型及表型分类的能力。与此同时,我们仍然对孩子为什么会出现先天偏弱、那些易感基因到底都是些什么,它们究竟通过什么机制参与疾病的发生、发展,一些代谢、免疫或肠道问题是如何影响生长发育的等这些最基础的生物学成因抱有浓厚兴趣。我们相信在森熙对障碍以特异的表型对样本分组的能力完全能够确定具有相同特质的初始样本,使分组患儿有共同的表型特质,消除样本表型异质性给基础研究工作带来的困扰,尤其是在遗传学研究方面会产生积极的影响。当然,我们的分类能力能够介入的并不局限于遗传学领域,其他自闭症相关的如肠道菌群、神经分子机制及免疫学等研究都是我们关注的对象。因此,我们在2016年底制定了“缓行商业,十年科研”的发展战略,将尽可能的资源投入到科学探知当中,积极寻求与更多学科的研究者进行广泛的合作,以在促进科学进步方面做出贡献。

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